2023NCLM | Q-mNGS?3.0 超敏定量宏基因組檢測，開啟病原檢測 3.0 時代

/分類 /撰自
后疫情時代，久違的第十七屆全國檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議于 3 月 30 日在長沙國際會展中心正式拉開帷幕。躬逢盛事，豈能錯過？杰毅生物攜創(chuàng)新升級 Q-mNGS?3.0 超敏定量宏基因組本地化解決方案參展 2023NCLM，并于 3 月 31 日成功舉辦專題學(xué)術(shù)會議。邀請檢驗領(lǐng)域大咖分享醫(yī)院自建 mNGS 流程思路和經(jīng)驗，正式發(fā)布 “Q-mNGS?3.0 超敏定量宏基因組” 檢測產(chǎn)品，推動 mNGS 技術(shù)發(fā)展及本地化落地，吸引眾多檢驗領(lǐng)域醫(yī)生及從業(yè)者參會交流學(xué)習(xí)。
醫(yī)院自建 mNGS 流程思路和經(jīng)驗
在北京大學(xué)人民醫(yī)院檢驗科主任王輝教授、廣東省人民醫(yī)院檢驗科主任顧兵教授的主持下，來自中國科技大學(xué)附屬第一醫(yī)院感染病區(qū)副院長馬筱玲教授首先分享醫(yī)院自建 mNGS 流程和思路，馬院長從解讀國家關(guān)于 mNGS 及 LDT 的相關(guān)政策入手，深入淺出的闡述了 mNGS 本地化的政策可行性、臨床需求性、檢驗科本地化的重要性及搭建質(zhì)量管理體系的關(guān)鍵要點(diǎn)。
馬院長提出，本地化檢測使報告更自信，但在 mNGS 本地化過程中，“濕實驗操作流程繁雜，需配備多名實驗人員、多重監(jiān)督保障操作無失誤”；“干實驗生物信息學(xué)分析難度高，缺乏專業(yè)人員，人力成本高” 是制約 mNGS 本地化發(fā)展的重大挑戰(zhàn)。使用自動化建庫平臺可以簡化操作流程、避免操作誤差；使用智能生信分析軟件可以降低生信人員需求，是 mNGS 本地化的重要支撐。馬院長的專業(yè)分享讓與會專家對 mNGS 本地化開展的興趣和熱情高漲。
Q-mNGS?3.0 超敏定量宏基因組檢測產(chǎn)品重磅發(fā)布
北京協(xié)和醫(yī)院 mNGS 平臺負(fù)責(zé)人張棟教授為杰毅生物 Q-mNGS?3.0 超敏定量宏基因組產(chǎn)品重磅發(fā)布拉開帷幕。
臨床應(yīng)用需求不斷升級，對 mNGS 檢測提出了更高的要求。結(jié)果準(zhǔn)確、報告快速、容易落地的 mNGS 是本地化發(fā)展的趨勢，針對目前 mNGS 本地化所面臨的 “實驗流程復(fù)雜”、“假陽性、假陰性” 等問題，杰毅生物創(chuàng)新升級重磅推出 “Q-mNGS?3.0 超敏定量宏基因組檢測”，通過對病原微生物核酸進(jìn)行正向廣譜富集，大幅提高 mNGS 檢測敏感性，13 小時完成定量檢測，實現(xiàn)病原體精準(zhǔn)鑒別。
精準(zhǔn)
宿主含量是制約 mNGS 敏感性的關(guān)鍵因素，張教授分享協(xié)和醫(yī)院曾評估過包括增加測序數(shù)據(jù)量、去宿主在內(nèi)的多種解決方案。Q-mNGS?3.0 另辟蹊徑，通過對病原體進(jìn)行廣譜富集，數(shù)據(jù)表明顯著提升了病原體的檢出率。以煙曲霉為例的驗證數(shù)據(jù)顯示：Q-mNGS?3.0 面對人源含量高達(dá) 10^7cells/mL 的標(biāo)本仍不受影響。真菌一直是 mNGS 檢測面臨的痛點(diǎn)，現(xiàn)有的真菌數(shù)據(jù)庫不完整，導(dǎo)致生物信息學(xué)分析存在一定困難。Q-mNGS?3.0 再校準(zhǔn)真菌數(shù)據(jù)庫，分析 30 萬份臨床標(biāo)本數(shù)據(jù)、持續(xù)優(yōu)化真菌基因組信息，增加罕見真菌的鑒定準(zhǔn)確性，為報告準(zhǔn)確不漏檢提供了堅實的數(shù)據(jù)保障。而在提升檢測敏感性的前提下，Q-mNGS?3.0 仍保留了 Q-mNGS?2.0“定量病原”、“耐藥基因匯報” 等核心技術(shù)特點(diǎn)。

高效

Q-mNGS?3.0 采用自動化檢測流程，實現(xiàn)了 DNA 和 RNA 共同覆蓋，提供快速靈活、更適合醫(yī)療機(jī)構(gòu)落地的 mNGS 整體解決方案。實現(xiàn)自動化按鍵式實驗，減少操作時間和人工，讓檢驗人員能有更多精力在科研挖掘等工作上。同時，可拓展包括拷貝數(shù)變異（CNV）分析、t-NGS 在內(nèi)的多項檢測需求。

可及

Q-mNGS?3.0 搭配可視化分析系統(tǒng)，AI 算法智能解讀報告，簡單易操作，降低解讀門檻，單報告分析所需時間<30s，讓生信解讀更可及。自動化平臺可拓展 t-NGS，基于 30 萬例 mNGS 大數(shù)據(jù)分析定制包含 200+種核心病原體和耐藥基因靶標(biāo)位點(diǎn)的檢測 panel，降低費(fèi)用門檻，讓患者診療更可及。

王輝教授和顧兵教授對 Q-mNGS?3.0 的發(fā)布表示期待，兩位主持總結(jié)道：mNGS 從 1.0 時代到如今的 3.0 時代，檢測準(zhǔn)確性、自動化程度等技術(shù)特點(diǎn)在不斷突破極限，希望臨床與檢驗科不斷應(yīng)用，積累更多的臨床數(shù)據(jù)，推進(jìn) mNGS 持續(xù)發(fā)展，在符合臨床標(biāo)準(zhǔn)的規(guī)定下更準(zhǔn)、更快、更高效！希望 mNGS 在更多地區(qū)和醫(yī)院本地化落地，為健康中國助力！

培微計劃 | 賦能精準(zhǔn)診療，助力本地化落地

/分類 /撰自
3 月 22-26 日，備受矚目的臨床微生物專業(yè)人員細(xì)菌真菌感染診斷能力提升項目（培微計劃）第八期理論學(xué)習(xí)班在廣西南寧如期舉行。來自全國臨床檢驗微生物領(lǐng)域的眾多專家和 300+骨干學(xué)員齊聚，開啟了對感染病診治、抗菌藥物合理應(yīng)用、院感防控的學(xué)習(xí)和研討之旅。

近年來，病原宏基因檢測（mNGS）技術(shù)已成為感染性疾病診療的重要工具，提供可用于患者診斷、治療方案制定的關(guān)鍵信息，助力抗菌藥物合理應(yīng)用，是實現(xiàn)” 精準(zhǔn)醫(yī)療” 的關(guān)鍵技術(shù)手段。隨著技術(shù)應(yīng)用的不斷深入，推動 mNGS 有序發(fā)展、規(guī)范管理及合理應(yīng)用成為了國家相關(guān)監(jiān)管部門和醫(yī)療機(jī)構(gòu)重點(diǎn)推進(jìn)的目標(biāo)。

3 月 22 日晚，以 “賦能精準(zhǔn)診療，助力本地化落地” 為主題的杰毅自動化 mNGS 專題會在培微計劃上圓滿舉辦。本次專題會由國家衛(wèi)生健康委合理用藥專家委員會劉曉琳主任和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院倪語星教授共同擔(dān)任大會主席，中國科技大學(xué)附屬第一醫(yī)院馬筱玲教授擔(dān)任演講嘉賓，同時延續(xù)上一期的 “高峰對話” 環(huán)節(jié)，倪語星教授，馬筱玲教授，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院抗生素研究所胡付品教授，中國人民解放軍總醫(yī)院羅燕萍教授，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院孫自鏞教授及杰毅生物創(chuàng)始人 CEO 王珺博士就 LDT 模式下如何推動 mNGS 本地化規(guī)范化建設(shè)相關(guān)問題深入探討。

大會主席劉曉琳主任在開場致辭中表示，細(xì)菌耐藥已成為當(dāng)前全球公共領(lǐng)域的重大挑戰(zhàn)，尤其是多重耐藥細(xì)菌引起的感染，給臨床治療帶來很大的困難，提高住院患者抗菌藥物治療前病原學(xué)送檢率是國家醫(yī)療質(zhì)量安全重點(diǎn)改進(jìn)的目標(biāo)，也是有效預(yù)防細(xì)菌耐藥的重要措施，杰毅是一家感染性疾病分子診斷創(chuàng)新科技企業(yè)，服務(wù)于感染性疾病的快速診斷。雙方共同組織此次專題會，旨在推進(jìn) mNGS 技術(shù)在醫(yī)療機(jī)構(gòu)的規(guī)范化落地。

倪語星教授在致辭中表示微生物工作者不可避免的會迎來自動化、分子化、智能化、信息化時代，所以在堅持做好傳統(tǒng)技術(shù)的同時，也要學(xué)習(xí)和了解新技術(shù)，讓新的技術(shù)和傳統(tǒng)的技術(shù)互補(bǔ)，更好的為臨床服務(wù)。

馬筱玲教授在主題分享中介紹了 mNGS 技術(shù)應(yīng)用的新進(jìn)展，認(rèn)為傳統(tǒng)的 mNGS 檢測在本地化應(yīng)用中仍存在多種問題，比如 mNGS 的準(zhǔn)確性極易受多種關(guān)鍵因素影響，容易導(dǎo)致假陰性和假陽性結(jié)果，而造成假陰性結(jié)果的原因復(fù)雜，是困擾臨床應(yīng)用的重要原因。杰毅生物從臨床應(yīng)用需求出發(fā)，通過正向廣譜富集和 PCR-Free 建庫等創(chuàng)新技術(shù)策略，可以有效的提升 mNGS 的檢測性能，同時,DNA 和 RNA 同流程檢測的實現(xiàn)，自動化的操作流程以及定量的策略也為 mNGS 的本地化規(guī)范化應(yīng)用提供了助力。最后，馬院長分享了當(dāng)前國家對于 LDT 試點(diǎn)的相關(guān)政策，指出 mNGS 屬于當(dāng)前 LDT 試點(diǎn)的范圍，是臨床認(rèn)可的輔助感染精準(zhǔn)診斷的重要手段。

在本次大會的高峰對話環(huán)節(jié)，嘉賓們就 LDT 對精準(zhǔn)醫(yī)療的價值體現(xiàn)、試點(diǎn)政策對本地化規(guī)劃建設(shè)及未來發(fā)展的影響以及 LDT 試點(diǎn)模式下，醫(yī)院和技術(shù)企業(yè)的合作等熱點(diǎn)問題展開對話。
倪語星教授表示在現(xiàn)有的產(chǎn)品準(zhǔn)入模式下，醫(yī)院想引進(jìn)先進(jìn)技術(shù)是一件非常困難的事，一定程度上制約了相關(guān)學(xué)科的發(fā)展，LDT 模式的出現(xiàn)，為新技術(shù)的引進(jìn)和實現(xiàn)臨床應(yīng)用創(chuàng)造了有利條件。
羅燕萍教授認(rèn)為 LDT 政策的出臺特別符合當(dāng)前國家發(fā)展的方向，一方面，mNGS 在臨床應(yīng)用需求的提升進(jìn)一步的推動了 LDT 政策的實施，另一方面，政策的出臺也為 mNGS 的本地化提供了法規(guī)參考。期望未來醫(yī)療機(jī)構(gòu)和技術(shù)企業(yè)可以實現(xiàn)優(yōu)勢互補(bǔ)，共同推動技術(shù)更好的實現(xiàn)臨床應(yīng)用價值。
馬筱玲教授從三個方面介紹了目前政府對于 LDT 政策的重視原因，一是可以滿足臨床對于特殊疾病的診治需求，另一方面，IVD 企業(yè)的發(fā)展也是國家發(fā)展的重要戰(zhàn)略支柱，自主化的檢驗產(chǎn)品發(fā)展有利于經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，需要政府監(jiān)管部門協(xié)同專家共同推進(jìn)，此外，也擔(dān)心 LDT 全面放開帶來的風(fēng)險問題，分享了目前安徽省做的一些推進(jìn)工作，認(rèn)為 LDT 政策的實施將 mNGS 從無監(jiān)管的狀態(tài)正式推進(jìn)到了規(guī)范化管理的狀態(tài)。期望醫(yī)療機(jī)構(gòu)和技術(shù)企業(yè)可以形成正向反饋的雙向合作模式，共同推進(jìn)技術(shù)可持續(xù)發(fā)展。
孫自鏞教授結(jié)合自己在 mNGS 檢測領(lǐng)域的工作經(jīng)驗，分享了對 LDT 定義的深刻理解，認(rèn)為 LDT 實際是一個技術(shù)轉(zhuǎn)化的過程，核心和挑戰(zhàn)在于實驗室如何做性能確認(rèn)，從對不同病原體的種類驗證范圍，臨床評估等方面提供了非常具體可參考的建議，表示 LDT 是推進(jìn)精準(zhǔn)診斷非常好的模式，但需要規(guī)范化作為實施前提并以保證結(jié)果的準(zhǔn)確性為最終目的。分享了當(dāng)前 LDT 在具體實施層面上和美國的一些差異，相信未來 LDT 會更好的落地。同時提出技術(shù)和服務(wù)支撐的及時響應(yīng)是醫(yī)療機(jī)構(gòu)和技術(shù)企業(yè)合作的需求和重要保障。
胡付品教授強(qiáng)調(diào) LDT 一定是臨床需要，政策的出臺有利于推進(jìn)技術(shù)的合規(guī)化發(fā)展，同時表示非常看好 mNGS 檢測技術(shù)的發(fā)展，認(rèn)為 mNGS LDT 模式是醫(yī)療機(jī)構(gòu)實驗室和技術(shù)企業(yè)實現(xiàn)深度合作的適宜項目平臺和途徑。期望未來醫(yī)療機(jī)構(gòu)和技術(shù)企業(yè)的合作可以更好的推進(jìn)，建立標(biāo)準(zhǔn)化、健康化的合作模式。
精耕技術(shù)創(chuàng)新，賦能感染精準(zhǔn)診療，杰毅生物將持續(xù)積極探索 mNGS LDT 的具體落地形式，推動 mNGS 有序發(fā)展、規(guī)范管理及合理應(yīng)用！

EBC 大會 | 聚焦熱點(diǎn)，共話感染檢測 LDT 開發(fā)！

/分類 , , , , , , , , /撰自
2023EBC 第八屆易貿(mào)生物產(chǎn)業(yè)大會暨易貿(mào)生物產(chǎn)業(yè)展覽于 2023 年 3 月 17-19 日在蘇州國際博覽中心成功舉辦。規(guī)模再創(chuàng)新高，注冊人數(shù)達(dá) 22752 人，400 多家參展商共同呈現(xiàn) 40000 平生物產(chǎn)業(yè)專業(yè)展覽。杰毅生物秉承 “創(chuàng)新檢驗未來” 的理念，在本次大會被授予 2022 創(chuàng)新突破企業(yè) TOP100 榮譽(yù)，同時策劃了感染檢測 LDT 開發(fā)論壇，會場座無虛席，人氣滿滿。

感染檢測 LDT 開發(fā)論壇：從多角度出發(fā) 共享病原檢測現(xiàn)狀與展望

本次論壇由杰毅生物創(chuàng)始人&CEO 王珺博士主持并分享《LDT 相關(guān)政策及病原檢測開發(fā)進(jìn)展》，同時邀請到浙江省人民醫(yī)院俞云松教授分享《感染性疾病診治進(jìn)展與需求》、中國疾病預(yù)防控制中心傳染病預(yù)防控制所周海健研究員分享《傳染病監(jiān)測預(yù)警對臨床病原微生物檢測技術(shù)發(fā)展的需求》、齊碳科技聯(lián)合創(chuàng)始人&首席科學(xué)家白凈衛(wèi)先生分享《基于納米孔平臺的產(chǎn)品開發(fā)》。

???
俞云松教授從臨床角度出發(fā)，首先陳述了感染性疾病仍然是全球關(guān)注的重大健康問題，而病原學(xué)診斷是感染性疾病診治中最重要環(huán)節(jié)，其次結(jié)合臨床案例對于當(dāng)下病原診斷手段進(jìn)行優(yōu)劣勢分析，最后給予了病原診斷技術(shù)發(fā)展的目標(biāo)與方向，期待集有效的病原體富集、更高的檢測通量、更短的檢測時長、更低的檢測成本、更自動化的檢測流程等多重優(yōu)勢于一身的病原診斷手段可以助力臨床。

周海健研究員表示傳染病危害群眾生命健康、影響全球公共衛(wèi)生安全、拖累經(jīng)濟(jì)發(fā)展速度、甚至影響國家和地區(qū)安全。我國當(dāng)前細(xì)菌性傳染病防控仍然面臨諸多挑戰(zhàn)，當(dāng)前細(xì)菌性傳染病病原學(xué)監(jiān)測預(yù)警在多方面進(jìn)行應(yīng)用，但難培養(yǎng)病原體或疑似感染的病原檢測在醫(yī)療和疾控機(jī)構(gòu)均存在技術(shù)短板。宏基因組測序是提升突發(fā)公共衛(wèi)生疫情發(fā)現(xiàn)能力的關(guān)鍵技術(shù)，希望未來可以在醫(yī)療和疾控系統(tǒng)實驗室加強(qiáng)傳染病病原檢測能力建設(shè)，主要包括擴(kuò)展罕見、被忽略傳染病的檢測病原種類；建立新病原的發(fā)現(xiàn)鑒定技術(shù)；發(fā)展準(zhǔn)確、快速、高通量、智能化的病原檢測和特征分析技術(shù)；繼續(xù)加強(qiáng)傳染病實驗室監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。

杰毅生物王珺博士從個人角度對 LDT 相關(guān)政策的理解進(jìn)行了分享，同時跟大家介紹了杰毅生物部分最新病原診段方案：ResFirst?，聚焦呼吸道感染，基于微流控分子檢測技術(shù)，覆蓋 200+種病原體和耐藥基因，可在 4 小時內(nèi)實現(xiàn)病原體的快速檢測，精準(zhǔn)助力病原檢測，提升患者預(yù)后；onco 可以通過對人基因組數(shù)據(jù)染色體拷貝數(shù)變異（CNV）分析，提示腫瘤信號。而創(chuàng)新升級后的 Q-mNGS?3.0 利用正向廣譜富集技術(shù)，可以實現(xiàn)超敏檢測、精準(zhǔn)定量；在最后，王珺博士分享了杰毅生物的愿景：讓每位感染患者第一時間得到精準(zhǔn)診療。

齊碳科技白凈衛(wèi)博士從納米孔基因測序原理、納米孔測序儀核心技術(shù)研發(fā)講起，跟大家分享了國內(nèi)首臺自主研發(fā)的商業(yè)化納米孔基因測序儀從 0 到 1 的過程，以及納米孔測序儀實時、便捷、長讀長等優(yōu)勢，而升級到其最新的納米孔生化體系，硅芯片及測序算法套件 Hound v1.2 以后，測序的單次準(zhǔn)確率達(dá)到 97%，Consensus 準(zhǔn)確率（70x）達(dá)到 Q50，Homopolymer 分辨能力也大幅提升。納米孔長讀長測序技術(shù)對物種鑒定特異性、耐藥菌的有效識別具有明顯優(yōu)勢?；邶R碳納米孔測序平臺的病原檢測方案可以實現(xiàn)快速檢測、提高病原檢測靈敏度、精準(zhǔn)識別耐藥菌。便攜式測序儀應(yīng)用于床旁感染診斷未來可及。

聚焦時勢 ，共話熱點(diǎn)——LDT 背景下的感染檢測開發(fā)

本次圓桌討論圍繞四個話題展開：

LDT 的價值？CDC/醫(yī)院可以與技術(shù)企業(yè)如何合作，共同推動臨床適宜新技術(shù)被合理且充分使用？三代測序?qū)ξ磥聿≡\斷會有怎樣的價值？

俞云松教授表示：任何的項目都基于需求。隨著病原的不斷被發(fā)現(xiàn)，可以研發(fā)相應(yīng)的抗原抗體，可以推動診治的優(yōu)化。精準(zhǔn)診療可以有效提高患者生存率也可以大大節(jié)省治療費(fèi)用，LDT 模式可以助力最新的檢測技術(shù)直接送到臨床、服務(wù)于臨床。
周海健研究員表示：疾控中心可以使用多種診斷手段進(jìn)行檢測和監(jiān)測，新技術(shù)確實很好地助力疑難感染的診斷和傳染病監(jiān)測。LDT 的落地可以促進(jìn)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)提升傳染病病原發(fā)現(xiàn)能力，提升疾控中心可獲取的傳染病監(jiān)測數(shù)據(jù)的質(zhì)量。同時，疾控中心可以借助 LDT 模式，使用最新的技術(shù)，與醫(yī)院建立合作，助力傳染病的早發(fā)現(xiàn)早預(yù)警，進(jìn)而促進(jìn)有效預(yù)防措施的制定和實施、針對性疫苗及藥物的研發(fā)、大眾健康宣傳教育等。
白凈衛(wèi)博士表示：LDT 政策可以協(xié)助新興技術(shù)手段更好地服務(wù)于臨床，在應(yīng)用過程中促進(jìn)新技術(shù)不斷的優(yōu)化和發(fā)展。三代測序儀器更小、速度更快，未來還有很多可能。
王珺博士表示：LDT 可以促進(jìn)整個行業(yè)更好的發(fā)展，可以促進(jìn)病原診斷方案有一個更好的出口。感染性疾病病原監(jiān)測手段需結(jié)合臨床與疾控需求，在 LDT 背景更好的探索與發(fā)展。

杰毅生物秉承創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展的經(jīng)營理念，致力于將數(shù)據(jù)驅(qū)動與產(chǎn)品創(chuàng)新相結(jié)合，開拓先進(jìn)的分子診斷技術(shù)在感染性疾病等人類健康領(lǐng)域的應(yīng)用，讓疾病診斷更準(zhǔn)、更快、更智慧，希望可以在 LDT 背景下，為臨床患者提供感染性疾病分子診斷的整體解決方案。

提高病原學(xué)送檢率，Q-mNGS 助力感染精準(zhǔn)診斷！

/分類 /撰自

2 月 28 日，國家衛(wèi)健委醫(yī)政司發(fā)布 2023 年 《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā) 2023 年國家醫(yī)療質(zhì)量安全改進(jìn)目標(biāo)的通知》，明確提出：

（1）感染科：提高呼吸道病原體核酸檢測覆蓋率和呼吸道感染性疾病核酸檢測百分比。

（2）檢驗科：提高室間質(zhì)評項目參加率

（3）醫(yī)院感染控制專業(yè)：提高住院患者抗菌藥物治療前病原學(xué)送檢率（PIT-2023-37）

IMG_256

（1）感染科改進(jìn)目標(biāo)：提高呼吸道病原體核酸檢測覆蓋率和呼吸道感染性疾病核酸檢測百分比

目標(biāo)簡述：呼吸道傳染病是全球重大公共衛(wèi)生問題，早期從發(fā)熱和（或）呼吸道癥狀患者中正確識別并明確病原學(xué)診斷是呼吸道傳染病防控的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展呼吸道病原體檢測技術(shù)，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)熟練掌握呼吸道傳染病的臨床特點(diǎn)、標(biāo)本采集和病原學(xué)檢測技術(shù)。

（2）檢驗科改進(jìn)目標(biāo)：提高室間質(zhì)評項目參加率

目標(biāo)簡述：室間質(zhì)量評價是臨床實驗室保證和改進(jìn)檢驗質(zhì)量的重要手段，是公立醫(yī)院績效考核中的重要指標(biāo)。國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心及各省級臨床檢驗中心組織的室間質(zhì)量評價活動對保證檢驗結(jié)果的可比性和同質(zhì)性，推進(jìn)臨床檢驗結(jié)果互認(rèn)，提高我國臨床檢驗質(zhì)量有重要意義。

（3）醫(yī)院感染控制專業(yè)改進(jìn)目標(biāo)：提高住院患者抗菌藥物治療前病原學(xué)送檢率（PIT-2023-37）

目標(biāo)簡述：當(dāng)前，全球普遍關(guān)注抗菌藥物臨床使用問題。提高抗菌藥物治療前病原學(xué)送檢率，尤其是發(fā)生醫(yī)院感染者和應(yīng)用限制使用級以上抗菌藥物的患者，提高抗菌藥物治療前規(guī)范送檢意識和規(guī)范無菌性樣本送檢，可以有效提高抗菌藥物使用的科學(xué)性和規(guī)范性，對遏制細(xì)菌耐藥、提升治療效果和保障人民群眾健康權(quán)益具有重要意義。

提高抗菌藥物治療前病原學(xué)送檢率勢在必行

當(dāng)前，全球普遍關(guān)注微生物耐藥問題，提高無菌性樣本送檢比例，可以有效提高抗菌藥物使用的科學(xué)性和規(guī)范性，對遏制細(xì)菌耐藥、提升治療效果和保障人民群眾健康權(quán)益具有重要意義。我國近高度重視抗菌藥物管理，國家衛(wèi)健委采取了多項管理措施，包括抗菌藥物合理使用監(jiān)測、抗菌藥物體系建設(shè)等。

微信圖片_20230301140221

2018 年，國家衛(wèi)健委發(fā)布 《關(guān)于持續(xù)做好抗菌藥物臨床應(yīng)用管理有關(guān)工作的通知》特別指出，為了讓限制性和特殊使用級別的抗生素在使用時做到先送檢、再使用，要加強(qiáng)臨床微生物實驗室建設(shè)，加強(qiáng)臨床微生物檢驗人才培養(yǎng)，聯(lián)合使用傳統(tǒng)微生物學(xué)、分子生物學(xué)和免疫學(xué)檢驗方法，提高臨床微生物檢驗?zāi)芰Α?/p>

2021 年，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布 《2021 年國家醫(yī)療質(zhì)量安全改進(jìn)目標(biāo)》，提出十項國家醫(yī)療質(zhì)量安全改進(jìn)目標(biāo)以及相應(yīng)的具體闡釋和實現(xiàn)目標(biāo)的核心策略，將 “提高住院患者抗菌藥物治療前病原學(xué)送檢率” 被明確列為目標(biāo)之一。

2022 年，“提高住院患者抗菌藥物治療前病原學(xué)送檢率” 再次被列為 《2022 年國家醫(yī)療質(zhì)量安全改進(jìn)目標(biāo)》之一

dc0d78ba46caa0a21d5ab710239ce92

值得關(guān)注的是，在 2021 年 10 月國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《關(guān)于提高住院患者抗菌藥物治療前病原學(xué)送檢率》的專項行動指導(dǎo)意見中，病原宏基因組測序（mNGS）被列入《常見病原學(xué)檢驗項目目錄》。

Q-mNGS?助力感染病原精準(zhǔn)檢測

杰毅生物 Q-mNGS?定量宏基因組檢測，基于 30 萬例臨床標(biāo)本大數(shù)據(jù)，率先實現(xiàn)了病原體核酸的相對定量檢測，檢測范圍覆蓋細(xì)菌、真菌、病毒、寄生蟲等近 25000 種病原體，兼顧厚壁微生物與 RNA 穩(wěn)定性，顯著提升病原體檢測靈敏度，在 13 小時內(nèi)提供快速精準(zhǔn)的診斷依據(jù)，幫助臨床醫(yī)生合理規(guī)范使用抗細(xì)菌藥物。

以優(yōu)異成績通過了國家衛(wèi)生健康委臨檢中心發(fā)起的全國下呼吸道感染宏基因組高通量測序室間質(zhì)評，上海市臨檢中心 “2022 年血漿微生物游離 DNA 宏基因組高通量測序室間質(zhì)評” 等多項室間質(zhì)評活動。

杰毅生物將持續(xù)創(chuàng)新感染病原精準(zhǔn)檢測解決方案，推進(jìn)感染精準(zhǔn)診療，努力遏制細(xì)菌耐藥，為廣大人民的健康保駕護(hù)航！

【科研合作】中國人群立克次氏體分子流行病學(xué)研究

/分類 /撰自

病原宏基因組技術(shù)（mNGS）的快速發(fā)展和廣泛應(yīng)用，為少見/罕見病原體的快速精準(zhǔn)鑒定提供了重要的技術(shù)支撐。同時，在傳染病預(yù)防控制領(lǐng)域，針對具有潛在公共衛(wèi)生防控風(fēng)險的少見/罕見病原體，結(jié)合 mNGS 和經(jīng)典病原體分子分型方法也能夠開辟快速鑒別和精準(zhǔn)分子流行病學(xué)研究的新型技術(shù)路徑。

近日，中國疾病預(yù)防控制中心傳染病預(yù)防控制研究所/傳染病預(yù)防控制國家重點(diǎn)實驗室聯(lián)合杰毅生物創(chuàng)新應(yīng)用研究院，在國際知名學(xué)術(shù)期刊 Frontiers in Cellular and Infection Microbiology（IF：6.073）發(fā)表題為 “Human Rickettsia felis infections in Mainland China” 的研究論文。針對基于定量 mNGS（Q-mNGS）技術(shù)在不明原因發(fā)熱 (FUO) 患者中篩查發(fā)現(xiàn)的立克次體陽性樣本，該研究進(jìn)一步通過立克次體屬特異基因擴(kuò)增子測序發(fā)現(xiàn)了 4 例由貓立克次體（Rickettsia felis）感染引起的跳蚤傳播斑點(diǎn)熱（Flea-borne spotted fever）病例，并結(jié)合相關(guān)患者信息開展分子流行病學(xué)分析，發(fā)現(xiàn) FUO 患者呈現(xiàn)高發(fā)的貓立克次體感染（2.14%，4/187），提示該類病原體存在較高的公共衛(wèi)生防控風(fēng)險，應(yīng)受到疾控系統(tǒng)和臨床端的高度重視。中國疾病預(yù)防控制中心傳染病預(yù)防控制所/傳染病預(yù)防控制國家重點(diǎn)實驗室秦天研究員為通訊作者，杰毅生物創(chuàng)新應(yīng)用研究院任若通博士、杜振山作為貢獻(xiàn)作者參與了該項工作。

  • 研究背景：

貓?克次體（Rickettsia felis）是?種新出現(xiàn)的跳蚤傳播斑疹熱病原體，可以感染多種宿主。與具有?種或兩種特定媒介物種的其他?克次體相?，貓?克次體可以由跳蚤、蜱、螨、虱?和蚊?等多種媒介所攜帶。貓蚤（Ctenocephalides felis）被認(rèn)為是貓?克次體的主要媒介和宿主。已有研究表明，貓?克次體在貓蚤中的流行率約為 95%。然?，其他媒介在疾病傳播中的潛在作?不容忽視。

自 1994 年美國?次報道貓?克次體導(dǎo)致?類感染病例之后，迄今全世界已報告數(shù)百例貓?克次體導(dǎo)致的跳蚤傳播斑疹熱病例，這些病例遍布除南極洲以外的所有?陸。在中國，2014 年江蘇省基于 PCR 方法報告了中國?個貓?克次體感染病例。隨著?通量測序技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)?，近年來從不明原因發(fā)熱 (FUO) 患者診斷出了更多的?克次體病例，且多為散發(fā)病例（?西、浙江和福建）。然?，基于?清學(xué)的分子流行病學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，健康?群中存在較高的貓?克次體感染率（16%）。此外，最近對?洲不明原因發(fā)熱 (FUO) 患者的研究發(fā)現(xiàn)，?達(dá) 15% 的患者?液中可檢測到貓?克次體。上述研究結(jié)果均提示，我們應(yīng)該對可能爆發(fā)的跳蚤斑疹熱疫情保持充分警惕。

  • 研究結(jié)果：

該研究隸屬于由 ICDC 領(lǐng)導(dǎo)的蜱傳疾病監(jiān)測項?，于 2021 年 4 ?至 2022 年 6 ?，從湖北、?西、福建、浙江、安徽、湖南六省基層醫(yī)院采集 187 例 FUO 患者的?漿或??管肺泡灌洗液（BALF），并利用熒光定量 PCR、定量宏基因組（Q-mNGS）和擴(kuò)增子測序進(jìn)行人畜共患病病原體篩查，包括立克次體、無漿體、埃立克體和柯克氏菌等，共計發(fā)現(xiàn) 18 例立克次體陽性樣本，且未檢測到其他蜱傳病原。進(jìn)一步，針對上述 18 份立克次體陽性樣本進(jìn)行的立克次體屬特異基因（17kD、ompA、ompB 和 sca4 基因）擴(kuò)增子測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)其中包含 14 名日本立克次體感染患者（血漿樣本）和 4 名貓立克次體感染患者（兩份血漿和兩份 BALF）。

4 名貓立克次體感染患者 [病例 1（59 歲，女性）、病例 2（58 歲，男性）、3（54 歲，女性）和 4（81 歲，男性）] 均有不明原因發(fā)熱的初始癥狀。病例 2、3 和 4 出現(xiàn)遍布四肢和軀干的黃斑皮疹。病例 3 和 4 存在可能由節(jié)肢動物咬傷所致的皮膚損傷。病例 2 和 3 出現(xiàn)白細(xì)胞減少，而病例 2、4 出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少。所有患者的 CRP 水平均顯著升高。病例 3 和 4 出現(xiàn)肝功能障礙，包括血漿白蛋白水平異常低，丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶和天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶水平異常升高。影像學(xué)結(jié)果顯示所有四名患者均存在肺部病變。

  • 研究結(jié)論：

首先，該研究基于定量宏基因組（Q-mNGS）、分子診斷和擴(kuò)增子測序方法在中國境內(nèi)發(fā)現(xiàn)了 4 例貓?克次體感染病例。4 名貓?克次體感染患者均于春季（4 月至 6 月）發(fā)病。貓?克次體感染病例分布于世界各地，但之前在中國，由貓?克次體引起的跳蚤傳播斑點(diǎn)熱的報告很少，迄今僅有 10 例報告（包括本研究中的 4 例）。貓?克次體感染病例在多個地區(qū)呈散發(fā)，沒有明顯的區(qū)域分布，這可能與貓?克次體具有多種媒介以及不同媒介的廣泛分布有關(guān)。此外，除了 4 名被診斷為跳蚤傳播斑點(diǎn)熱的患者外，該研究還發(fā)現(xiàn) 14 名日本立克次氏體感染患者，提示日本斑點(diǎn)熱在中國也是一種重要的立克次體病。

其次，貓?克次體感染的臨床癥狀和體征與其他立克次體病（蜱傳斑點(diǎn)熱、鼠傷寒和恙蟲?。┫嗨?，包括發(fā)熱、皮疹、皮膚焦痂、神經(jīng)癥狀、消化癥狀、咳嗽和肺炎。然而，如果未經(jīng)治療或采取不當(dāng)措施，嚴(yán)重的情況，如肝臟腫大、心肌炎、腦膜腦炎、腦水腫以及急性和呼吸窘迫綜合征，可能會導(dǎo)致預(yù)后不良甚至死亡。該研究中，所有患者的臨床癥狀都始于不明原因發(fā)熱，但除了皮疹（3 名患者）和肺炎或肺部病變（4 名患者）外，其他癥狀都是非特異性的，提示在不明原因肺炎細(xì)菌感染患者的臨床診斷時應(yīng)考慮可能的立克次體感染。

最后，立克次體的傳播途徑復(fù)雜，已知貓蚤、蜱、螨和蚊子等都可攜帶和傳播貓立克次體等病原體，但是目前節(jié)肢動物向人類傳播立克次體感染性疾病的機(jī)制仍不清楚。大多數(shù)患者存在動物接觸接觸史，尤其是狗和貓，但目前尚未記錄到跳蚤的直接接觸史。該研究中四名貓立克次體感染患者均報告了未知蚊蟲叮咬，其中兩名患者觀察到了皮膚損傷，表明其具有很高的節(jié)肢動物接觸風(fēng)險。此外，瘧疾與貓?克次體感染之間的相關(guān)性研究揭示了瘧蚊在傳播貓立克次體中的潛在作用，說明蚊子也可能傳播貓?克次體。來自中國的前期研究表明，0.6–6.0% 的蚊子攜帶貓立克次體。目前，全世界近一半的人口面臨蚊子傳播疾病的風(fēng)險，而隨著氣候變化，對蚊子傳播疾病的控制將變得越來越困難。因此，在后續(xù)進(jìn)一步的研究中，我們可能應(yīng)該更加關(guān)注蚊子對貓?克次體傳播和致病的影響。

綜上所述，作為一種長期被忽視的傳染病，貓立克次體病感染病例近年來的報道有所增加，提示公共衛(wèi)生工作者和臨床醫(yī)生應(yīng)盡可能關(guān)注類似的由罕見/少見病原體所致的傳染病，特別是對有動物接觸史的 FUO 患者。同時，結(jié)合 Q-mNGS 等未知病原快速篩查技術(shù)和經(jīng)典分子分型等精準(zhǔn)鑒別方法，疾病預(yù)防和控制系統(tǒng)有必要對當(dāng)?shù)刎?克次體宿主和媒介進(jìn)行長期監(jiān)測和調(diào)查，并評估蚤傳斑點(diǎn)熱的潛在暴發(fā)風(fēng)險。

杰毅生物高分通過上海臨檢中心 “2022 年血漿微生物游離 DNA 宏基因組高通量測序（調(diào)查項目）室間質(zhì)評”

/分類 /撰自

最近，上海臨床檢驗質(zhì)量控制中心公布了 “2022 年血漿微生物游離 DNA 宏基因組高通量測序 (調(diào)查項目) 室間質(zhì)評結(jié)果報告”，本次室間質(zhì)評活動測試項目為血漿微生物游離 DNA 宏基因組高通量測序，共計 32 家單位參與，杭州杰毅醫(yī)學(xué)檢驗實驗室以優(yōu)異成績順利通過本次室間質(zhì)評！

室間質(zhì)評結(jié)果報告

IMG_256

宏基因組高通量測序（mNGS）在臨床感染病原診斷領(lǐng)域發(fā)揮越來越重要的價值，其中在膿毒癥，血流感染等方面，利用血漿微生物游離 DNA 宏基因組高通量測序的檢測方法，不僅具有更短的檢測周期和更廣的病原菌譜，對于厭氧、苛養(yǎng)菌的檢測也更加友好，還因具有分子診斷技術(shù)的高靈敏度和高特異，為臨床感染診療提供快速、精準(zhǔn)、可靠的病原學(xué)依據(jù)。為了促進(jìn) mNGS 檢測更加規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化，使其在臨床得到更好應(yīng)用，本次室間質(zhì)評活動評價原則包括假陽性結(jié)果、假陰性結(jié)果以及穩(wěn)健性結(jié)果。杭州杰毅醫(yī)學(xué)檢驗實驗室以高分成績通過了本次室間質(zhì)評，再一次標(biāo)志著杰毅生物 Q-mNGS?2.0 定量宏基因組檢測技術(shù)的檢測性能和實驗室檢測能力再次得到官方認(rèn)可！
杰毅生物自主研發(fā)的 Q-mNGS?2.0 定量宏基因組檢測，覆蓋近 25000 種病原體，真實還原標(biāo)本中病原體載量，實現(xiàn)病原定量檢測；基于腫瘤細(xì)胞染色體不穩(wěn)定性原理增加了腫瘤提示功能，為臨床感染診療帶來雙重獲益。在臨床實踐積累中，公司不斷優(yōu)化 mNGS 全流程自動化、標(biāo)準(zhǔn)化水平，以優(yōu)異成績通過了全國下呼吸道感染宏基因組高通量測序室間質(zhì)評等國家衛(wèi)生健康委臨檢中心發(fā)起的多項室間質(zhì)評活動。杰毅生物將在產(chǎn)品解決方案優(yōu)化升級，實驗室質(zhì)量管理和檢測能力提升等方面持續(xù)精進(jìn)，朝著 “讓每位感染患者第一時間得到精準(zhǔn)診療” 的愿景砥礪前行！

捷報！杰毅生物獲批 “浙江省級高新技術(shù)企業(yè)研究開發(fā)中心”

/分類 /撰自

1 月 4 日，浙江省科技廳發(fā)文公示 2022 年浙江省高新技術(shù)企業(yè)研發(fā)中心認(rèn)定名單。經(jīng)浙江省科學(xué)技術(shù)廳評審、公示，杭州杰毅生物技術(shù)有限公司申報的 “浙江省杰毅感染疾病分子診斷高新技術(shù)企業(yè)研究開發(fā)中心” 被認(rèn)定為省高新技術(shù)企業(yè)研究開發(fā)中心。

593435b5cdaeeb87e68a13100abc848

2bc3906146050f99afed8e4d6f5179a

浙江省高新技術(shù)企業(yè)研發(fā)中心是浙江科技創(chuàng)新體系的重要組成部分，是提升全省加快科技創(chuàng)新、推動高質(zhì)量發(fā)展的總體部署。企業(yè)研發(fā)中心是設(shè)在企業(yè)內(nèi)部相對獨(dú)立的省級研發(fā)機(jī)構(gòu)，是促進(jìn)企業(yè)技術(shù)進(jìn)步和成果轉(zhuǎn)化，推動高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要創(chuàng)新力量。

杰毅生物自成立以來，重視一流人才隊伍建設(shè)和培養(yǎng)，堅持產(chǎn)學(xué)研融合，打造基于大數(shù)據(jù)的前沿分子診斷技術(shù)和創(chuàng)新產(chǎn)品，并全力推進(jìn)其在感染性疾病診療領(lǐng)域的廣泛普及和應(yīng)用，推動精準(zhǔn)診療的進(jìn)展。感染精準(zhǔn)診療領(lǐng)域的深耕與持續(xù)性創(chuàng)新，公司擁有近 100 項核心技術(shù)專利、商標(biāo)等自主知識產(chǎn)權(quán)，開發(fā)基于高通量測序（NGS）和基因編輯（CRISPR/Cas）兩大技術(shù)平臺的多項前沿分子診斷產(chǎn)品。在新冠疫情中支援武漢新冠肺炎重癥患者診療，承擔(dān)國家科技部重點(diǎn)研發(fā)計劃-新冠疫情應(yīng)急專項，與北京協(xié)和醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中國疾病預(yù)防控制中心等醫(yī)療、科研單位建立了戰(zhàn)略合作關(guān)系，為臨床抗精準(zhǔn)感染治療，傳染性疾病防控提供精準(zhǔn)科學(xué)的解決方案，展現(xiàn)出堅實的技術(shù)實力。

“讓每位感染患者第一時間得到精準(zhǔn)診療” 是全體杰毅人共同的愿景和前行的動力。未來，我們將繼續(xù)加大研發(fā)投入，加快推進(jìn)創(chuàng)新科技成果轉(zhuǎn)化及應(yīng)用，以科技力量造福社會！

喜報！杭州杰毅生物技術(shù)有限公司成功獲批設(shè)立浙江省博士后工作站

/分類 /撰自

2022 年 5 月 9 日，浙江省博士后工作辦公室根據(jù)《關(guān)于做好我省企業(yè)博士后工作站先設(shè)站后授牌工作的通知》（浙人社函〔2014〕99 號）和《浙江省博士后工作試點(diǎn)工作管理實施辦法》（浙博辦〔2008〕1 號）精神，正式批準(zhǔn)杭州杰毅生物技術(shù)有限公司設(shè)立浙江省博士后工作站。

人才資源賦能高質(zhì)量發(fā)展

“致天下之治者在人才”，隨著我國經(jīng)濟(jì)由高速增長階段轉(zhuǎn)向高質(zhì)量發(fā)展階段，由要素推動轉(zhuǎn)向創(chuàng)新推動，人才資源將是實現(xiàn)浙江跨越式發(fā)展最寶貴的戰(zhàn)略資源。近年來，浙江省非常重視企業(yè)博士后工作站建設(shè)，支持新一代信息技術(shù)、人工智能、新材料、生物醫(yī)藥等戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)中的高科技型和高成長性企業(yè)。杰毅生物作為專注基因檢測，以分子技術(shù)為平臺的高新技術(shù)企業(yè)，致力于為客戶提供感染性疾病分子診斷的整體解決方案。同時，杰毅生物秉承 “創(chuàng)新檢驗未來” 的理念，圍繞基因編輯（CRISPR/Cas）和高通量測序（NGS）兩大前沿技術(shù)管線，自主研發(fā)了一系列自動化檢測儀器和檢測試劑，正在成長為研發(fā)、生產(chǎn)、銷售于一體的新型分子診斷產(chǎn)品新銳企業(yè)，并期待未來能夠引領(lǐng)分子診斷進(jìn)入新世代。

人才價值與企業(yè)效益共贏共進(jìn)

杰毅生物自成立以來，高度重視青年人才培養(yǎng)，堅持科技興國，研發(fā)興企，在新技術(shù)研發(fā)和產(chǎn)品管線開拓等方面持續(xù)深耕投入，同時也與北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中國疾病預(yù)防控制中心等醫(yī)療和科研單位建立了戰(zhàn)略合作關(guān)系，正在全力打造基于大數(shù)據(jù)的人工智能診斷系統(tǒng)和服務(wù)，推動高端醫(yī)學(xué)檢驗的發(fā)展。隨著此次博士后工作站的成功獲批，杰毅生物 CEO 王珺、COO 蘇廣宇和創(chuàng)新應(yīng)用研究院院長任若通也將作為博士后工作站導(dǎo)師，會同多位臨床醫(yī)學(xué)、檢驗醫(yī)學(xué)和分子流行病學(xué)等領(lǐng)域的國內(nèi)頂級專家共同指導(dǎo)和培養(yǎng)博士后人才，標(biāo)志著杰毅生物在人才隊伍和研發(fā)能力建設(shè)上的又一次重要突破。杰毅生物將以本次設(shè)立博士后工作站為契機(jī)，聚焦技術(shù)成果轉(zhuǎn)化、創(chuàng)新人才培育及產(chǎn)業(yè)化項目開發(fā)，努力吸引更多國內(nèi)外優(yōu)秀博士來從事高水平的科研和臨床轉(zhuǎn)化工作，積極推動人才梯隊的建設(shè)，以人才優(yōu)勢助力企業(yè)科學(xué)發(fā)展，最終實現(xiàn)人才價值與企業(yè)效益的共贏共進(jìn)。

持續(xù)高熱+液平：真是肺膿腫嗎？——福建省第二人民醫(yī)院發(fā)表 Q-mNGS 病例！

/分類 /撰自

近日，福建省第二人民醫(yī)院聯(lián)合杰毅生物共同發(fā)表了一篇臨床案例，此案例應(yīng)用 Q-mNGS Onco 排除感染，同時利用宿主基因組拷貝數(shù)變異提示腫瘤， 研究成果發(fā)表在《BMC pulmonary medicine》(IF = 3.317)。 福建省第二人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科魏萍為第一作者， 王春娥主任和杰毅生物劉超博士為通訊作者， 杰毅生物王肖嘉和李彩云共同參與此研究。

背景介紹：

肺膿腫和肺癌的影像學(xué)征象有許多相似之處，因此診斷時難以準(zhǔn)確區(qū)分。肺膿腫是一種感染性疾病，其特征是存在膿腔，而高達(dá) 22% 的原發(fā)性肺癌會顯示出相似的空洞。在胸部 CT 中觀察到空洞性病變時，臨床醫(yī)生通常會先考慮肺膿腫的可能性，因為它更常見。關(guān)于肺部疾病的初步診斷通常是經(jīng)驗性的，取決于傳統(tǒng)的微生物檢測、CT 掃描以及炎癥和腫瘤的血清學(xué)生物標(biāo)志物。然而，由于炎癥和腫瘤都能使腫瘤標(biāo)志物等臨床指標(biāo)升高，并且考慮到炎癥伴隨腫瘤同時存在的情況，這些測試可能會模糊甚至導(dǎo)致錯誤的診斷。當(dāng)多種疾病共同出現(xiàn)某些癥狀時，初步診斷可能不準(zhǔn)確，從而延誤有效治療。因此，在經(jīng)驗性治療失敗的情況下，像 mNGS 這樣全面、無偏見的檢測可對診斷提供非常有效的幫助。

病例描述：

患者林某，女性，62 歲。主訴 “咳嗽、咳痰、咯血 1 月余，發(fā)熱 3 周”?；颊?1 月前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，痰少色黃無惡臭，夾血絲，無呼吸困難等，就診當(dāng)?shù)厥嗅t(yī)院，胸部 CT“右下肺膿腫”，血常規(guī)：WBC 19.83x109/L，GR 85%,CRP 108.3mg/L，PCT 0.056ng/ml，予哌拉西林、左氧氟沙星抗感染，3 周前出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫 40°C，熱峰未退。后轉(zhuǎn)診福州兩家三甲醫(yī)院呼吸科、腫瘤科門診，均考慮 “肺膿腫”，先后予莫西沙星、頭孢噻肟抗感染，熱峰未退?；颊呒韧?“高血壓病”6 月，血壓控制良好。無過敏史。無吸煙史。

患者感染指標(biāo)普遍升高，腫瘤標(biāo)志物（SCC,CYFRA21_1,CEA）指標(biāo)較高，全腹 CT 顯示肝內(nèi)膽管小結(jié)石，肝囊腫，余未見明顯異常。胸部 CT 現(xiàn)實右肺下葉高密度腫塊，病灶內(nèi)多發(fā)空洞，可見氣液平面，空洞周圍邊界模糊，可見不規(guī)則磨玻璃樣陰影。右肺下葉包裹積液、積氣，考慮膿腫。培養(yǎng)見念珠菌屬+（痰）和曲霉菌 1cfu（肺泡灌洗液）。初步診斷為肺膿腫。

影像學(xué)檢測結(jié)果：

胸部 CT，彩超，氣管鏡。右肺下葉混合回聲團(tuán)塊-考慮病灶內(nèi)部含氣體液化壞死區(qū)。主氣管通暢，未見分泌物，左、右主支氣管及各葉段支氣管腔內(nèi)未見新生物、異物、出血，右下葉背段支氣管腔內(nèi)可見少量白粘痰。

Q-mNGS 檢測-基因組拷貝數(shù)分析結(jié)果：

從上到下依次為患者標(biāo)本，陰性對照和陽性對照標(biāo)本。

基因組拷貝數(shù)分析顯示患者存在明顯的拷貝數(shù)變異。

組織活檢結(jié)果：

患者右肺下葉穿刺活檢標(biāo)本染色。同一行左右兩圖為相同部位不同放大倍數(shù)的染色圖像。結(jié)合免疫組化，考慮為肺鱗癌。

治療經(jīng)過及預(yù)后:

Table 1. 臨床診斷與治療時間表

WBC: 白細(xì)胞; GR: 粒細(xì)胞; CRP: C 反應(yīng)蛋白; PCT: 血小板計數(shù); CEA， SCC，CYFRA21_1: 腫瘤指標(biāo)

術(shù)后第二天（7 月 31 日）患者不再發(fā)熱，抗生素降級為頭孢哌酮鈉舒巴坦，8 月 13 日出院。9 月 8 日回醫(yī)院復(fù)查，腫瘤指標(biāo)正常。

案例總結(jié)：

  • mNGS 有助于臨床醫(yī)師快速診斷病原體未知的感染性疾病，尤其是在經(jīng)驗性抗感染失敗時，建議早期行 mNGS 檢測以指導(dǎo)下一步靶向抗感染治療。
  • 該例患者以 “持續(xù)高熱”為主訴，影像表現(xiàn)為較典型 “肺膿腫” 征象，經(jīng)驗性抗感染治療失敗，經(jīng) Q-mNGS 檢測提示腫瘤，為肺穿刺活檢與腫瘤確診提供依據(jù)和指導(dǎo)方向。Q-mNGS 檢測在病原體診斷的基礎(chǔ)上增加了腫瘤提示，對于疑似感染、經(jīng)驗性抗感染失敗的患者，尤其是常規(guī)微生物學(xué)檢測陰性且 mNGS 未檢出病原體時，腫瘤提示對鑒別診斷與針對性治療有很強(qiáng)的臨床指導(dǎo)意義。